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反复气促、乏力,我得的到底是什么病……

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本文来源于复旦大学附属中山医院官方内容

70岁的刘姥姥多年来不知为何总是反复气促、乏力,辗转就诊于多个医院,诊断均为慢性阻塞性肺病、高血压心脏病、心房颤动等常见病,依据病因治疗后却一直不见好转。

刘姥姥

反复气促、乏力,我得的到底是什么病……

去年我胸腔积液,抽了好多次胸水,现在稍微走一走路就得停下坐着歇一会儿,更别提跳广场舞,陪孙子玩了。这样的生活质量非常差!

孝顺的儿子和女儿也觉得奇怪!于是带着老母亲来到中山医院心内科就诊,初诊医生建议她先去做一个心脏彩超。

刘姥姥想着自己已经在他院做过了,为何还要做呢?考虑到想把病看好就答应了。她没想到,这便是揭开病因的开始……

刘姥姥来到了心脏超声诊断科潘翠珍主任医师的专家门诊室。

反复气促、乏力,我得的到底是什么病……

潘医生一边耐心地为刘姥姥做心脏彩超,边和她聊着。


看着超声图的潘医生越看越觉得不对劲,除了一个很常见的右心衰的表现外,整个心脏的收缩舒张活动,看起来很不舒服,凭着多年的经验,她认为这很可能是心肌病或者代谢性心脏病!


经过潘医生的仔细询问,她了解到刘姥姥年轻时就时常觉得胸闷,但去医院检查也没看出什么毛病,就以为是心理因素作祟,就没太在意。

潘医生进一步询问了刘姥姥的病史

家里有人有心脏方面的疾病吗?

“有的,我姐姐30多岁时换了心脏瓣膜!”

那她肝功能好么?经常觉得没力气吗?

“诶!还真有!医生您是怎么知道的?”


潘医生将所见所闻反馈给临床医生后,建议刘姥姥和她的家属一起做一个基因检测。

基因检测结果显示:刘姥姥检测出AGL相关基因突变。结合患者病情,诊断为Ⅲ型糖原累积病!

反复气促、乏力,我得的到底是什么病……

潘翠珍 主任医师

Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)又称糖原脱支酶缺乏病。GSDⅢ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,AGL突变影响导致糖原支链不能被分解,使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和(或)骨骼肌、心肌中堆积,从而引起肝脏、心脏等多系统功能异常。

不仅如此

反复气促、乏力,我得的到底是什么病……

刘姥姥的儿子也检测到了同样的基因突变位点,对于这个结果,他感到很诧异,自己身体非常强壮,不太相信自己也有这个基因。诧异的同时,他晃过神来想起自己30多岁时也有好几次无缘无故摔倒,但没太在意。

糖原累积病Ⅲ型的临床表现多样,取决于受累组织(肌肉和/或肝脏)和酶活性。在婴儿和儿童中,该病表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。其他特征可能有生长障碍、肌无力、肌肉萎缩、心脏受累、偶有高脂血症。肌无力是成年患者的显著特征。

市场上已有该病的DNA检测。可通过测得肝脏、肌肉或成纤维细胞中脱支酶活性下降或缺失来证实诊断。


反复气促、乏力,我得的到底是什么病……

携带这种基因要紧吗?

给有此基因的青少年和成人的建议


  • 养成规律的高蛋白-低复合碳水化合物饮食习惯,避免长时间禁食或饥饿,可以在睡前加餐高蛋白食品,如低脂牛奶或蛋白粉等。避免饮酒等容易诱发低血糖的因素。

  • 需要警惕使用β受体阻滞剂,如倍他洛克等,可能会诱发低血糖;他汀类等降脂药有可能诱发肌肉损害加重。

  • 适量的运动可能对患者有益,建议定期进行运动评估,根据运动后的血糖情况、心脏功能、骨关节情况等调整运动量和运动方式。定期复查心电图和超声心动图,及时发现心肌受累情况,以便进行必要的治疗。



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